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Herausgegeben von Gerald Braunberger, Jürgen Kaube, Carsten Knop, Berthold Kohler

Erbkrankheiten lassen sich durch Detektivarbeit herausfinden. Dabei spielt auch die Humangenetik eine zentrale Rolle. (Symbolbild) Bild: Lucas Bäuml

Unsere Gene verraten viel über uns Menschen und nicht alles können Forscher entschlüsseln. Seit der Gründung der ersten humangenetischen Beratungsstelle Beratungsstelle in Marburg gewinnt das Feld stetig an Bedeutung.

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M it 28 Jahren hat sie ihre Diagnose be­kommen. Petra Krämer hat Zysten in den Nieren. Genauer gesagt leidet sie unter ADPKD. Die Abkürzung steht für eine autosomal-dominante poly­zystische Nierenerkrankung. Es ist eine Systemkrankheit, bei der das Gewebe ihrer Organe schwächer ist als das ge­sunder Menschen. Die Zysten bilden sich hauptsächlich in den Nieren, aber auch oft in der Leber und im Rest des Körpers. Sie werden immer mehr, die Nieren werden immer größer, drücken auf andere Organe. Die Patienten müssen oft an die Dialyse angehängt werden, benötigen ein Transplantat. Krämer, die eigentlich anders heißt, hatte im Jahr 2012 wegen der Krankheit ein Aneurysma.

Als 1995 ihre Diagnose feststand, schickten die Ärzte sie an die Goethe-Universität zu einer genetischen Beratung. Bei ADPKD beträgt die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu vererben, 50 Prozent. Ihre erste Tochter war damals schon geboren, ihre zweite bekam sie mit dem Wissen, dass auch sie die Krankheit bekommen könnte.

Vor 50 Jahren, am 10. August 1972, wurde die erste Humangenetische Be­ratungsstellen von Georg Gerhard Wendt in Marburg eröffnet, damals mit dem erklärten Ziel, dass behinderte Kinder gar nicht erst geboren werden sollten. Anhand der Familiengeschichte wurde die Wahrscheinlichkeit be­stimmt, ob ein Paar, das zur Beratung kam, ein behindertes Kind bekommen würde. Erst in den Achtzigerjahren wurden Stimmen laut, die Wendts ge­netische Beratung mit der Idee der Rassenhygiene im Dritten Reich ver­glichen.

Heute ist das Ziel ein anderes. Es geht darum, die Krankheiten und ihren Ursprung besser zu verstehen. Das Verfahren, das noch bis in die Neunzigerjahre auf der Analyse des Familienstammbaums und Erfahrungswerten beruhte, hat sich weiterentwickelt und gilt heute als ein hoch technisierter Zweig der Medizin.

Daniela Steinberger leitet in Frankfurt das diagnosticum – ein Praxisverband mit einem integrierten Zentrum für Humangenetik. Genetische Beratung, so sagt sie, fange auch heute noch mit der Familiengeschichte an. Sie und ihre Kollegen können anhand einer Blutprobe die DNA der Patienten se­quenzieren und genau analysieren.

Trotzdem sei es selten, dass Patienten von sich aus in die Beratungsstelle kämen, sagt sie. Ein Großteil werde von Ärzten überwiesen, wenn etwa ein Ungeborenes Fehlbildungen zeige, der Verdacht auf eine Erbkrankheit vorliege oder wenn Symptome für andere Krankheiten uncharakteristisch früh auftreten. Auch wenn Frauen mehrere Fehlgeburten hatten oder der Kinderwunsch eines Paares einfach nicht in Erfüllung geht, werden sie laut Seinberger an das Zentrum verwiesen.

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Das Wissen und die technischen Möglichkeiten einzusetzen sei schon ein Fortschritt, sagt Steinberger. Das medizinische Feld ist nach ihren Angaben noch relativ jung, bisher wurden nur wenige Fachärzte für diesen Be­reich ausgebildet. Die Technik entwickelt sich rasant, und ein großer Teil dessen, was bei einer DNA-Analyse ausgelesen werden kann, gebe selbst den Fachleuten noch Rätsel auf.

Bei der Beratung versuchen die Ärzte Schritt für Schritt, die Problem­stellung „detektivisch aufzulösen“, wie Steinbach es nennt. Wenn in der Familiengeschichte nichts zu finden ist, wird im Gespräch geklärt, wo genau das Problem liegen könnte. Erst danach steht für die Ärzte fest, welche Gene oder Gengruppen überhaupt analysiert werden müssen. Die Analyse dauert ei­nige Wochen, und die Ergebnisse werden sowohl für den Ratsuchenden als auch für den klinischen Gebrauch übersetzt. Generell, so Steinberger, würden die Patienten immer gefragt, ob sie den Befund überhaupt wissen wollen. Nicht immer sei es einfach, mit dem Wissen umzugehen. Es könne auch ausreichen, wenn der behandelnde Arzt den Hintergrund für die Be­schwerden kennt. Die Ärzte des Zen­trums geben auch Empfehlungen, die bei der Therapie helfen können.

Oft ist es den Medizinern nicht möglich, eine Diagnose zu stellen, denn noch gibt es keinen ausführlichen Ka­talog, mit dem man jede genetische Mutation direkt einer Krankheit zuordnen kann. Auch muss nicht jede aufgespürte Unregelmäßigkeit automatisch Folgen für die Patienten und ihr Leben haben. Bis ein solcher Katalog verlässlich Auskunft geben kann, wird es nach Steinbergers Einschätzung noch einige Jahre dauern.

Petra Krämer hat erst spät mit ihren Kindern über ihre Krankheit und ihr Ri­siko, ebenfalls daran zu leiden, gesprochen, als diese schon erwachsen waren. Ihr sei empfohlen worden, ihre Kinder erst später auf die Erbkrankheit testen zu lassen. „Sonst kommt man in manche Versicherungen nicht rein“, erzählt sie. Die ältere ihrer beiden Töchter habe die Zystennieren geerbt. „Die lebt aber ganz normal.“ 29 Jahre sei sie und bekomme gerade ihr zweites Kind.

Krämer, selbst Frührentnerin, engagiert sich ehrenamtlich im Verein „PKD Familiäre Zystenniere“ und steht regelmäßig mit anderen Menschen, die unter derselben Krankheit leiden, im Kontakt. Sie hat sich nach der schweren Krankheitsphase wieder erholt, spielt Schlagzeug, macht Yoga und Pi­lates. Sollte sie irgendwann eine neue Le­ber benötigen, sagt sie gelassen, ha­be ihr Mann schon ein Stück seiner an­geboten.

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